金沢大学 AIホスピタル・マクロシグナルダイナミクス研究開発センター

第13回 ai@ku定例セミナーを実施しました

2022年4月13日、第13回 ai@ku定例セミナーが開催されました。

演 題：遺伝性心血管疾患の病原性遺伝子変異の決定とそれに基づく個別化医療の実現
演 者：林 研至　先生（金沢大学　医薬保健研究域保健学系 病態検査学講座 准教授）

　我々は約30年前より単一遺伝子疾患が疑われる遺伝性心血管疾患（家族性高コレステロール血症，肥大型心筋症，先天性QT延長症候群など）に対して遺伝子解析研究を行っています。近年は普及した次世代シーケンサーにより，短期間かつ低コストで既知疾患関連遺伝子の病的バリアントを検出できるようになりました。その一方で，数多くの病的意義不明バリアント（VUS）が見いだされるといった課題が生じています。本セミナーではVUSの病的意義を明らかにし，遺伝情報に基づく個別化医療の実現に向けた取り組みについてご紹介いたします。